科技日报记者 罗云鹏 陈汝健
4月6日，《天然·康健》发表迄今为止全世界最年夜范围的无创产前基因检测（如下简称NIPT）一线筛查真实世界研究结果。该研究基在河北省开展的免费NIPT平易近生项目，笼罩近119万名妊妇，不仅验证了NIPT作为一线普筛方案的可行性，更为全世界特别是中低收入国度及地域提供了可借鉴的“河北模式”。
NIPT经由过程阐发妊妇外周血中的胎儿游离DNA，可高效筛查出胎儿21三体（唐氏综合征）、18三体、13三体等染色体数量异样的环境。
研究数据显示，与传统的血清学筛查比拟，NIPT于筛查21三体（唐氏综合征）方面体现出了压服性的机能上风。此中，NIPT的阳性猜测值高达81.76%，而传统血清学筛查仅为2.37%。
经由过程推广NIPT一线筛查，河北省参与性产前诊断需求量削减了97.4%，每一筛查10万人仅需128例接管产前诊断，相较在血清学筛查的4958例，优化了医疗资源配置。
从大众卫生保健办事方面看，一线NIPT筛查每一防控一例唐氏患儿的出生需破费76194美元，已经经追平血清学筛查的77749美元，思量到优秀的检测机能、参与性产前诊断的年夜幅削减及唐氏活产儿的有用防控，一线NIPT筛查显然更具综合上风。
最使人振奋的结果是，经由过程这一年夜范围筛查项目的实行，河北省已经基本实现“全国无唐”方针，每一10万例活产新生儿中唐氏儿不足1例。
持久以来，NIPT于全世界大都地域重要面向高龄妊妇保举。然而，该研究展现了一项倾覆性发明：于所有的NIPT高危害陈诉中，高达70.2%的常见三体高危害及88.0%的性染色体非整倍体高危害来自非高龄妊妇。
据悉，这一数据证实，纯真依靠高龄因素举行筛查将漏检绝年夜大都染色体异样胎儿，为NIPT全人群普筛提供了要害的循证依据。
此外，研究初次体系阐发了孕中期怙恃两边春秋对于胎儿非整倍体发生率的影响。成果显示，当怙恃两边均高龄（≥35岁）时，胎儿发生21三体的危害是怙恃均非高龄的4.31倍；而仅父亲或者仅母亲一方高龄时，危害一样升高至1.9倍。
该发明提醒，产前遗传咨询应同时思量怙恃两边的春秋因素，冲破既往“母亲高龄”是独一危害因素的固有认知。
此外，该研究初次体系展现了NIPT高危害成果对于多种不良怀胎终局的潜于预警价值。研究发明，NIPT假阳性（即筛查提醒高危害但胎儿现实正常）的妊妇，其呈现死胎的危害是低危害妊妇的2.83倍，呈现早产、低出生体重等小型懦弱新生儿的危害是低危害妊妇的1.49倍。
而拒绝接管产前诊断的高危害妊妇，上述危害更为显著：死胎危害高达低危害妊妇的7.58倍，小型懦弱新生儿危害为1.85倍。这注解NIPT高危害成果自己可能成为胎盘功效异样或者不良怀胎终局的初期预警旌旗灯号。
最近几年来，河北省连续强化出生缺陷防治，自2019年7月，率先于天下启动了全省规模的免费无创产前基因检测平易近生项目，并由华年夜基因提供技能支撑。截至今朝，累计开展免费筛查242万人次。
作为该项目的焦点技能支撑方，华年夜基因于这次年夜范围实践中验证了基因科技年夜范围运用在大众卫生范畴的可行路径。今朝，依托华年夜基因的技能撑持与当局主导的惠平易近模式，“河北经验”正向天下以致共建“一带一起”国度输出。
另悉，该研究严酷遵守科研伦理规范，已经经由过程伦理审查及人类遗传资源行政许可，原始样本、数据保留于中国境内。
（受访单元供图）
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